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2019-07-16 09:39:57 投稿作者:admin 围观人数:148 评论人数:0次

唐氏综合征是最常见的遗传性智能妨碍疾病,在我国的发病率约为1/750。患者的主要特征是严峻的智力低下、共同的面部和身体变形,50%的人还会兼并有先天性心脏病、消化道变形等问题。

唐氏综合征患儿(ccrinfo.org)

现在唐氏综合征没青蟹有有用的医治办法,只能经过照护和教育来尽可能地改进患者的生活品质,这往往需求巨大的经济投入。早在2004年,复旦大学的查询就现已显现,每一位新发唐氏病例将dj024会带来39万元的经济负担。

唐氏综合征有一个别称,叫做“21三体综合症”。这个姓名点明晰这个疾病的病因:患者第21号染色体共有三条,而正喝茶的优点常人都只要两条。在遗传学上,唐氏综合征患者的爸爸妈妈基因通常是正常的,多出来的那条染色体仅仅精子或卵细胞构成时不走运呈现的。

说起来如此简单明晰,人们却花了近一航空母舰百年的时刻,才解开了它的奥秘面纱……

开端的“蒙古痴人”

关于唐氏综合征患者最早的描绘,公认源自于一位姓“唐(D吾爱破解论坛own幼女被)”的英国医师约翰朗顿唐(John Langdon Down)。他在1866年宣布论文《痴人的种族分类查询》,企图根据妊辰纹种族特征来对智力妨碍者进行分类。具体地说,他将一切智力妨碍者依照表面体现划分为四种,分别是蒙古种、埃塞俄比亚种(厚嘴唇、下巴后缩、毛烘烘的头发)、马来种(黑色软发,上颚杰出)以及美洲大陆种(脑门缩短、眼睛深陷)。

英国医师约翰朗顿唐

他苏幕遮所描绘的“蒙古痴人”便是唐氏综合征患者。他对唐氏综合征患者表面的描绘从某种程度上说极为准确:头发棕色、直而稀少,像蒙古人相同;脸部平整宽广,脸很圆,眼睛上挑,眼距很宽,舌头又厚又粗糙,鼻子很小。可是,因为年代的限制,这篇文章中充满着种族主义和陈腐的成见,并且唐医师还毫无根据地将唐氏综合征归咎于“蜕化的爸爸妈妈”,以为这种病是因为爸爸妈妈zebra,猩红热-wwc竞技场,线上网络竞技场患肺结核、传染给孩子后才引起的。

唐医师摄影的唐氏白手起家综合征患者(Wikipedia)

在1866年,还发生了另一件大事:被称为“现代遗传学之父”的孟德尔出书了自己关于豌豆遗传规则的作品。不幸的是,其时人们根本就缺少“遗传”这种概念,他的研讨没有遭到重视,而唐氏综合征的病因也持续掩映在黑私自。

孟德尔(Wikipedia)

找出罪魁禍首

1923年,总算有一位荷兰的科学家以为,唐氏综合征是一种先天形成的疾病。他的根据很简单:病例查询显现,在同卵双胞胎中,常常是两人都会患唐氏综合征;白凝冰而如果是异卵双胞胎,那么往往只要一个人会患病。因而,他以为,唐氏综合征不太可能是怀孕时期胚胎zebra,猩红热-wwc竞技场,线上网络竞技场遭到外界影响导致的,应该与遗传物质有关。

他的主意极为正确,并让木加羽很多人开端置疑唐氏综合征是不是染色体的问题。可是这些猜测也太超前了——直到33年后,1956年,瑞典隆德大学的生物学家们才在显微镜下数清楚了人类染色体的正常数量:46条。两年后的1958年,法国科学家勒琼(Jerome Lejeune)初次在大众面前展现了唐氏综合征患儿的核型相片,相片中明晰地表明晰第47条染色体的存在。

晚年的勒琼在制作染色体核型图(lejeunefoundation.org)

21号仍是22号?

勒琼的发现很快引起了火热的重视,各国的科学家纷繁证明了这个成果。1961年,《柳叶刀》的修改榜首次使用了“唐氏综合征”这个姓名,完全扔掉了曩昔带有轻视意味的“蒙古痴人”。宝沃轿车这一发现也拓荒了现代遗传学研讨的新范畴,为新的学科“细胞遗传学”奠定了根底。不过这个划年代的发现背面也有个乌龙的小插曲:事实上,尽管勒琼将唐氏综合征命名为“21号三体综合症”,但其实他其时认错了染色体,多出来的那条其实是第22号染色zebra,猩红热-wwc竞技场,线上网络竞技场体。

唐氏综合征患者的第21号染色欧姆定律体多了一条(Wikipedia)

人类有23对染色体,最终一对是决定性其他“性染色体”,前面22对都是“常染色体zebra,猩红热-wwc竞技场,线上网络竞技场”,而常染色体的编号是依照长短巨细来的。最长的是1号染色体,而最短最小的是22号染色体。正是因为22号染色体最小,所以唐氏综合征的患者相对来说变形没那么严峻,才能够不胎死腹中、顺畅地出世在这个世界上。相反地,这个世界上不可能呈现1号三体综合症患者,因为1号染色体带着的基因太多,会形成更多丧命的缺点,胎儿是不可能存活的。

尽管勒琼数错了,但为了坚持21三体综合症这个名zebra,猩红热-wwc竞技场,线上网络竞技场称不变,后来科学界就干脆将21号和22号染色体掉换了退烧药有哪些一下。

电子显微镜下的人类染色体(Wikipedia)

勒琼是个小偷吗?

勒琼的经历十分美丽。1958年的时分他才32岁,能够说是年轻有为,之后他持续在遗传学范畴作业,还发现了其他几种与染色体反常有关的疾病,获得了各种荣誉。1993年11月,勒琼被确诊出患有肺癌,1994年4月,他因病去世,享年67岁。

他曩昔仅有受人争议的当地恐怕在于他的宗教信仰:作为一个忠诚的基督徒,勒琼清晰对立堕胎,就算孕妈妈在产检中查出了21三体综合症也不可。这是一个很不受科学界欢迎的观念。在宣布了自己的反堕胎言辞后,他这样写道:“今日,我失去了我的诺贝尔医学奖。”

可是2009年,一篇横空出世的文章改变了人们对他的观点。这篇文章是当年勒琼的搭档、现已83岁的法国女医师玛尔特戈蒂耶(Martha Gautier)写的,她回想了当年发现21三体的始末。1958年,曾经在美国进修过细胞培养技能的戈蒂耶开端尝试着查询唐氏综合征患儿的染色体数量。她用低浸透液令细胞膜决裂、染色体显露,而染色体形状坚持不变。就这样,她成功地在显微镜下数出了47条染色体。

垂暮的戈蒂耶(NewsBeezer)

可是,因为她地点的试验室没有能够配合着显微镜摄影的设备,她托付法国科学研讨中心(CNRS)的一个实习生帮她把载玻片带到另一个试验室去摄影。这个实习生便是勒琼。勒琼帮她拍了照后,却没有把载玻片还回来,而是将试验李haru在韩国差评成果归为己有。

在勒琼19西门子KK28F4860W59年宣布的文章中,榜首作者是他自己,戈蒂耶仅仅第二作者,并且还把戈蒂耶的姓氏拼写错了。在意识到自己被诈骗后,戈蒂耶抛弃了21三体综合症的研讨,转而去研讨儿童心脏病了。直到2009年,半个世纪后,退休已久的她姐恋才将这件事公诸于世。勒琼早已去世,谁是谁非无法当面对质;但因为戈蒂耶具有更多试验依据,所以现在科学界倾向于信任她的话。2014年,戈蒂耶获得了法国人勒遗传学联合会的大奖,这桩半个多世纪的纷争,总算是尘埃落定。

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参考资料:

1. Neri, G. and Opitz, J. M. (2009), Down syndrome: Comments and reflections on the番 50th anniversary of Lejeune's discovery. Am. J. Med. Genet., 149A: 2647-2654. doi:10.1002/ajmg.a.33138

2. Johan Van Robays. John Langdon Down (1828 – 1896). ObGyn 2016

3. Gautier, Marthe; Harper, Peter S. Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discozebra,猩红热-wwc竞技场,线上网络竞技场very. Human Genetics. 2009, 126 (2): 317–324.

4. Casassus, Barbara (2014). "Down's syndrome discoveryzebra,猩红热-wwc竞技场,线上网络竞技场 disput淹没本钱e resurfaces in France. Debate flares over who discovered extra chromosome that causes the disease". Nature News. Feb 11, 2014. doi:10.1038/nature.2014.14690

作者:胖瓜

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